1. 두개골유합증(Craniosynostosis)이란?
두개골유합증은 성장하면서 열려 있어야 하는 두개골 봉합선이 너무 일찍 닫히는 질환이다.
영아의 두개골은 여러 개의 뼈와 봉합선으로 이루어져 있으며, 뇌가 성장하는 동안 봉합선이 열려 있어 두개골이 함께 커진다. 하지만 봉합선이 조기에 닫히면 해당 방향으로는 성장이 제한되고, 다른 방향으로 과도하게 성장하면서 머리 모양이 비정상적으로 변형된다.
특징
- 하나 이상의 두개골 봉합선 조기 유합
- 비정상적인 두개골 성장
- 머리 모양 변형
- 심한 경우 두개내압 상승 및 뇌 발달 장애
- 선천적으로 발생
발생률은 출생아 1,000명당 약 0.4~2명 정도로 보고되고 있다.
2. 발생 원인
정확한 원인은 아직 명확하지 않지만, 대부분 선천적으로 발생하며 일부는 유전질환과 관련이 있다. 대표적으로 다음과 같은 유전질환에서 동반될 수 있다.
- Apert syndrome
- Crouzon syndrome
3. 병태생리
봉합선이 조기에 닫히면 해당 방향으로 두개골 성장이 제한된다. 반대로 열려 있는 다른 봉합선을 따라 두개골이 과도하게 성장하여 비정상적인 머리 모양이 형성된다. 이러한 변화는 다음과 같은 문제를 초래할 수 있다.
- 두개골 변형
- 안면골 발달 이상
- 두개내압 증가
- 뇌 성장 저하
- 신경발달장애
4. 종류
봉합선이 닫힌 위치에 따라 머리 모양이 달라진다.
① 시상봉합 유합증 (Sagittal Synostosis)
가장 흔한 형태(약 60%)로 다음의 특징을 보인다.
- 머리가 앞뒤로 길어짐
- 좌우 폭이 좁아짐
- 배 모양(Scaphocephaly)
② 관상봉합 유합증 (Coronal Synostosis)
약 20% 정도를 차지하며, 다음의 특징을 보인다.
- 이마가 편평해짐
- 눈높이가 비대칭
- 얼굴 비대칭
③ 전두봉합 유합증 (Metopic Synostosis)
- 이마가 삼각형 모양
- 양쪽 눈 사이가 좁아짐
④ 후두봉합 유합증 (Lambdoid Synostosis)
가장 드문 형태로 다음의 특징을 보인다.
- 뒤통수 비대칭
- 귀 위치 차이
⑤ 복합형 유합증
두 개 이상의 봉합선이 동시에 조기에 닫힌 경우이다. 심한 두개 변형과 두개내압 상승 위험이 증가한다.
5. 진단
두개골유합증은 신체검사와 영상검사를 통해 진단한다.
신체검사
- 머리 모양 관찰, 두위 측정, 봉합선 촉진
영상검사
- 두개골 X-ray, 3차원 CT, 필요 시 MRI
특히 3차원 CT는 봉합선의 유합 여부와 두개골 변형 정도를 가장 정확하게 평가하는 검사이다.
유전자 검사
Apert syndrome이나 Crouzon syndrome 등 유전질환이 의심되는 경우 시행한다.
6. 치료
조기에 치료할수록 좋은 결과를 기대할 수 있다. 특히 생후 6~12개월 사이 수술하면 두개골 교정 효과가 가장 좋다.
① 수술적 치료
수술의 목적은 두개골 성장 공간을 확보하고 정상적인 머리 모양을 회복시키는 것으로, 대게 수술적 요법을 통해 치료를 진행한다.
- 내시경 봉합선 절제술
- 두개골 신연술(Distraction osteogenesis)
- 두개골 성형술(Cranial vault remodeling)
② 헬멧 치료
수술 후 또는 경증 환자에서는 두개교정 헬멧(Cranial Orthosis)을 착용하기도 한다. 헬멧은 성장하는 두개골을 올바른 방향으로 유도하여 보다 정상적인 머리 모양을 형성하도록 도와준다.
핵심 요약
- 두개골유합증(Craniosynostosis)은 하나 이상의 두개골 봉합선이 정상보다 빨리 닫히는 선천성 질환이다.
- 가장 흔한 형태는 시상봉합 유합증(약 60%)이며, 머리 모양의 변형과 심한 경우 두개내압 상승 및 신경발달장애를 초래할 수 있다.
- 진단은 신체검사, 두개골 X-ray, 3차원 CT, 유전자 검사 등을 통해 이루어진다.
- 치료는 생후 6~12개월 사이 수술이 가장 효과적이며, 필요 시 두개교정 헬멧을 함께 사용한다.
