1. 중증 근무력증이란?
중증 근무력증은 신경근 접합부에서 아세틸콜린(Acetylcholine)의 작용이 방해되어 골격근의 힘이 감소하는 만성 자가면역질환이다.
특징
- 신경근 접합부의 자가면역질환
- 골격근의 근력 저하가 특징
- 휴식하면 증상이 호전되고 활동하면 악화됨
2. 발생 빈도
중증 근무력증은 다양한 연령에서 발생할 수 있지만 연령과 성별에 따라 차이가 있다.
- 주로 10~65세 사이에 발생한다.
- 여성은 20~30대에서 많이 발생한다. 남성은 노년기에 많이 발생한다.
- 여성의 발생률이 남성보다 약 2배 높다.
3. 원인과 병태생리
중증 근무력증의 가장 중요한 원인은 항아세틸콜린 수용체(Anti-AChR) 항체이다. 정상적으로는 신경 말단에서 분비된 아세틸콜린이 근육의 아세틸콜린 수용체에 결합하여 근육을 수축시킨다.
그러나 중증 근무력증에서는 자가항체가 아세틸콜린 수용체를 공격하여 수용체의 수가 감소한다.
그 결과
- 아세틸콜린이 수용체에 제대로 결합하지 못하고
- 신경 자극이 근육으로 전달되지 않아
- 근육 수축이 어려워지고 근력이 점차 약해진다.
또한 대부분의 환자에서는 흉선(Thymus)의 비정상적인 증식이나 종양이 동반되는 경우가 많다.
4. 주요 증상
중증 근무력증의 가장 큰 특징은 활동하면 근력이 감소하고 휴식하면 회복되는 것이다. 특히 아침에는 비교적 증상이 가볍지만 하루 동안 활동할수록 근력 저하가 심해진다.
① 골격근 약화
대표적인 증상은 골격근의 근력 저하이다. 특징은 다음과 같다.
- 활동할수록 근력이 감소한다.
- 휴식하면 근력이 회복된다.
- 아침에는 가장 증상이 가볍다.
② 안구 증상
약 90%의 환자에서 가장 먼저 나타나는 증상이다. 대표적인 증상은 다음과 같다.
- 안검하수(Ptosis)
- 복시(Diplopia)
- 눈을 움직이기 어려움
③ 안면 및 연하근 약화
질환이 진행되면 얼굴과 입 주변 근육도 약해질 수 있다. 따라서 다음과 같은 증상이 나타난다.
- 표정 감소
- 씹기 어려움
- 말하기 어려움
- 삼키기 어려움(연하곤란)
심한 경우 호흡근까지 침범할 수 있다.
5. 증상을 악화시키는 요인
- 정서적 스트레스
- 임신
- 생리
- 감염 등 이차성 질환
- 외상
- 저칼륨혈증
또한 일부 약물도 약물 대사로 인해 증상을 악화시킬 수 있다. 대표적인 약물은 다음과 같다.
- Aminoglycoside계 항생제
- β-차단제(Beta-blockers)
- 항부정맥제(Procainamide, Quinidine)
- Phenytoin
6. 중증 근무력 위기(Myasthenic Crisis)
중증 근무력 위기는 응급상황으로 즉각적인 치료가 필요한 상태이다. 근육의 약화가 갑자기 심해지면서 특히 호흡근이 마비되어 생명을 위협할 수 있다. 따라서 중증 근무력 위기가 의심되면 즉시 병원에서 호흡 관리와 집중치료를 받아야 한다.
주요 원인
- 감염
- 수술
- 심한 스트레스
- 치료 약물의 저하
주요 증상
- 심한 호흡곤란
- 연하곤란
- 흡인(Aspiration)
- 호흡부전
- 호흡기 감염
핵심 요약
- 중증 근무력증은 신경근 접합부에서 발생하는 자가면역질환이다.
- 항아세틸콜린 수용체(Anti-AChR) 항체가 아세틸콜린 수용체를 공격하여 근력이 감소한다.
- 활동하면 근력이 약해지고 휴식하면 회복되는 것이 가장 큰 특징이다.
- 초기에는 안검하수와 복시 등 안구 증상이 가장 흔하게 나타난다.
- 질환이 진행되면 저작근, 안면근, 연하근, 호흡근까지 침범할 수 있다.
- 감염, 스트레스, 일부 약물은 증상을 악화시킬 수 있다.
- 중증 근무력 위기(Myasthenic Crisis)는 호흡곤란과 연하곤란이 나타나는 응급상황으로 신속한 치료가 필요하다.
