악성 흑색종(Malignant Melanoma)은 멜라닌세포(Melanocyte)에서 발생하는 악성 피부종양으로, 피부암 중 전이와 사망률이 가장 높은 암이다. 초기에는 단순한 검은 점처럼 보일 수 있지만, 진행하면 림프절과 여러 장기로 빠르게 전이될 수 있어 조기 발견과 치료가 매우 중요하다.

1. 악성 흑색종의 특징
악성 흑색종은 피부의 색소를 만드는 멜라닌세포에서 발생하는 악성종양이다.
주요 특징
- 멜라닌세포에서 발생
- 피부암 중 가장 높은 악성도
- 림프절 및 원격 장기로 전이가 잘 됨
- 조기 발견 시 완치 가능성이 높음
2. 원인
악성 흑색종은 유전적 요인과 환경적 요인이 함께 작용하여 발생한다.
주요 원인
- 유전적 요인
- 자외선(UV) 노출
- 가족력
- 피부색이 밝은 사람
- 반복적인 햇빛 노출
3. 주요 증상
초기에는 특별한 자각증상이 없는 경우가 많다.
대부분 다음과 같은 병변으로 시작한다.
- 검은 반점
- 검은 결절
질환이 진행하면 다음과 같은 변화가 나타난다.
- 크기 증가
- 비대칭
- 경계 불규칙
- 색깔 변화
- 출혈 또는 궤양
4. 감별이 필요한 질환
악성 흑색종은 다음 질환과 감별이 필요하다.
- 양성모반
- 흑자(Lentigo)
- 이형성모반(Dysplastic nevus)
- 기저세포암
5. 전이
악성 흑색종은 매우 전이가 잘 되는 피부암이다.
초기 전이
- 절제 병변 주변의 새로운 병변
- 국소 림프절 종대(림프선병증)
진행된 전이
림프관과 혈류를 따라 전신으로 전이될 수 있다.
주요 전이 부위
- 피부
- 림프절
- 뼈
- 폐
- 간
- 비장
- 뇌
특히 중추신경계(CNS) 전이는 주요 사망 원인으로 알려져 있다.
6. 표재확산형 흑색종(Superficial Spreading Melanoma)
표재확산형 흑색종은 가장 흔한 악성 흑색종의 형태이다.
특징
- 백인에서 가장 흔함
- 남성은 등에 호발
- 여성은 하지에 호발
- 40~50대에서 흔함
- 간헐적으로 햇빛에 노출되는 부위에서 많이 발생
초기에는 수평(방사상) 성장 단계가 1~5년 정도 지속되며, 이후 수직 성장 단계로 진행한다.
질환이 진행할수록
- 비대칭
- 색상 변화
- 병변의 크기 증가
등이 뚜렷해진다.
7. 말단 흑색종(Acral Lentiginous Melanoma)
말단 흑색종은 손바닥, 발바닥, 손발톱 아래에 주로 발생하는 흑색종이다.
임상적 특징
- 햇빛 노출과 관련성이 적음
- 가족력과 관련성이 적음
- 기존 모반과의 관련성이 적음
유전자 특징
말단 흑색종은 일반적인 흑색종과 유전자 변이 양상이 다르다.
- BRAF 유전자 변이 : 약 16%
- KIT 유전자 변이 : 약 20%
현재까지 알려진 KIT 변이는 말단 흑색종 발생 원인의 일부만 설명하며, 나머지 유전적 기전은 아직 명확히 밝혀지지 않았다.
8. 치료
악성 흑색종의 치료는 병기와 전이 여부에 따라 결정된다.
치료 방법
- 수술적 절제
- 전초림프절 생검(Sentinel lymph node biopsy)
- 림프절 절제술
- Complete lymph node dissection
- Elective lymph node dissection
- 병변 내 IFN-α/IFN-β 국소 주입
- 국소 방사선치료
- 항암치료(IL-2, Dacarbazine)
- 면역항암제
- 표적항암제
표재확산형 흑색종과 말단 흑색종 비교
| 구분 | 표재확산형 흑색종 | 말단 흑색종 |
|---|---|---|
| 호발 인종 | 백인 | 동양인에서도 비교적 흔함 |
| 호발 부위 | 남성: 등 / 여성: 하지 | 손바닥, 발바닥, 손발톱 |
| 자외선 관련 | 간헐적 자외선 노출과 관련 | 자외선과 관련성 낮음 |
| 성장 특징 | 수평 성장 후 수직 성장 | 초기부터 침윤하는 경우도 있음 |
| 대표 유전자 | BRAF 변이 비교적 흔함 | KIT 변이 약 20%, BRAF 변이 약 16% |
핵심 요약
- 악성 흑색종은 멜라닌세포에서 발생하는 피부암으로 피부암 중 가장 높은 악성도와 전이율을 보인다.
- 초기에는 검은 반점이나 결절처럼 보이지만, 진행하면 비대칭·색 변화·크기 증가 등의 특징이 나타난다.
- 림프절과 피부, 폐, 간, 뼈, 뇌 등으로 쉽게 전이되며, 중추신경계 전이는 주요 사망 원인이다.
- 표재확산형 흑색종은 가장 흔한 형태이며, 말단 흑색종은 손바닥·발바닥·손발톱에 발생하고 KIT 유전자 변이가 일부에서 관찰된다.
- 치료는 수술적 절제를 기본으로 하며, 전초림프절 생검, 림프절 절제술, 방사선치료, 항암치료, 면역항암제 및 표적항암제 등을 병기에 따라 시행한다.