1. 신경관 결손(Neural Tube Defect)이란?
신경관 결손은 태아의 신경관이 임신 초기 정상적으로 닫히지 않아 발생하는 선천성 기형이다.
신경관은 임신 3주경 형성이 시작되어 4주경 완전히 닫히며, 이후 뇌와 척수(중추신경계)로 발달한다. 이 과정에서 신경관이 불완전하게 닫히면 두개부 또는 척추부에 다양한 기형이 발생한다.
특징
- 선천성 중추신경계 기형
- 임신 3~4주 사이 발생
- 뇌 또는 척수 발달 이상
- 두개부와 척추부에서 발생
- 엽산 섭취로 예방 가능
2. 원인 및 병태생리
신경관 결손의 정확한 원인은 명확하지 않지만, 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 알려져 있다. 특히 임신 초기에 엽산이 부족하면 신경관이 정상적으로 닫히지 않아 신경관 결손이 발생할 위험이 증가한다.
병태생리
임신 초기 신경관 형성 이상
↓
신경관 폐쇄 실패
↓
뇌 또는 척수 발달 이상
↓
두개골 또는 척추 결손 발생
↓
신경계 기능장애
3. 신경관 결손의 종류
신경관 결손은 두개부와 척추부로 구분된다.
1) 두개부 신경관 결손
① 개방성 유합부전(Open Dysraphism)
– 무뇌증(Anencephaly): 가장 심한 형태로 두개골과 대뇌가 제대로 형성되지 않는다.
- 두개골구개 결손
- 대뇌반구 형성 실패
- 출생 후 생존이 어려움
– 두개파열(Cranioschisis): 심한 두개 손상으로 여러 조직이 돌출하여 생존이 어려움
– 뇌노출증(Exencephaly): 뇌가 두개골 밖으로 노출되거나 탈출한 상태이다.
② 폐쇄성 유합부전(Closed Dysraphism)
– 뇌류(Encephalocele): 두개골의 결손 부위를 통해 두개강 내 구조물이 돌출되는 질환이다.
탈출된 조직에 따라 다음과 같이 구분된다.
- 수막류(Meningocele) : 뇌막과 뇌척수액만 돌출
- 뇌수막류(Encephalomeningocele) : 뇌막, 뇌척수액, 뇌조직이 함께 돌출
2) 척추부 신경관 결손
① 잠재 이분척추(Spina Bifida Occulta)
- 척수와 수막은 정상 위치
- 신경 증상이 없는 경우가 많음
- 허리 피부에 함몰(dimple)이나 털(hair tuft)이 나타날 수 있음
② 낭상 이분척추(Spina Bifida Cystica)
– 수막류(Meningocele): 척추궁 결손을 통해 수막과 뇌척수액만 탈출한 상태. 척수는 정상 위치에 존재한다.
– 척수수막류(Myelomeningocele): 가장 심한 형태로, 척수와 신경조직, 수막, 뇌척수액이 함께 돌출된다.
- 약 80% 이상에서 제2형 아놀드-키아리 기형 동반
- 수두증이 함께 발생하는 경우가 많다.
4. 이분척추증(Spina Bifida)
이분척추증은 신경관 결손 중 가장 흔한 선천성 중추신경계 질환이다. 주로 허리와 천골 부위에서 발생하며, 병변의 위치가 높을수록 신경학적 장애가 심해진다.
특징
- 발생률 : 출생아 1,000명당 약 0.4~1명
- 대부분 허리와 천골 부위 발생
- 약 90%는 성인까지 생존하며, 그 중 약 80%는 정상 지능 유지
주요 증상
- 하지 근력 저하, 하지 마비, 정형외과적 변형
- 감각 저하
- 방광 및 장 기능장애
- 피부손상 위험 증가
5. 진단
신경관 결손은 산전검사와 출생 후 검사를 통해 진단한다.
산전검사
- 산전 초음파
- 모체 혈청 알파태아단백(AFP) 검사(임신 16~18주): AFP 수치가 증가하면 신경관 결손을 의심할 수 있다.
출생 후 검사
- 신체검사
- 투조검사(Transillumination)
- MRI 또는 CT(필요 시)
6. 치료
신경관 결손의 치료는 병변의 위치와 정도에 따라 결정된다.
① 태아 수술(Prenatal Surgery)
일부 태아에서는 임신 중 수술을 시행하여 출생 후 신경 손상을 줄일 수 있다.
② 출생 후 수술(Postnatal Surgery)
출생 후 가능하면 72시간 이내에 수술을 시행하는 것이 권장된다.
- 수술 목적: 척수 압박 감소, 추가적인 신경 손상 예방, 감염 예방, 신경 기능 보존
7. 예방
신경관 결손은 엽산 섭취를 통해 상당 부분 예방할 수 있다.
1) 일반 산모
- 임신 1개월 전부터 임신 초기 3개월까지
- 엽산 0.4 mg/day 복용 권장
충분한 엽산 섭취는 신경관 결손 발생 위험을 약 70% 감소시키는 것으로 알려져 있다.
2) 고위험 산모
- 이전에 신경관 결손 태아를 임신한 경우
- 배우자가 신경관 결손인 경우
- 항경련제 복용
- 제1형 당뇨병
- 고도비만
이 경우 임신 1개월 전부터 임신 초기까지 엽산을 고용량으로 (4 mg/day) 복용을 권장한다.
핵심 요약
- 신경관 결손(Neural Tube Defect, NTD)은 임신 초기 신경관이 정상적으로 닫히지 않아 발생하는 선천성 중추신경계 기형이다.
- 두개부에서는 무뇌증, 두개파열, 뇌노출증, 뇌류, 척추부에서는 잠재 이분척추, 수막류, 척수수막류 등이 발생할 수 있다.
- 이분척추증(Spina bifida)은 가장 흔한 신경관 결손으로 하지 마비, 방광·장 기능장애 등을 유발할 수 있다.
- 진단은 산전 초음파와 AFP 검사, 출생 후 신체검사 및 영상검사로 이루어진다.
- 치료는 태아 수술 또는 출생 후 72시간 이내 수술을 시행하며, 예방을 위해서는 임신 전부터 충분한 엽산 섭취가 가장 중요하다.
